Генетика. Длина и текстура шерсти. Врожденные аномалии и заболевания. Ликвидация аномалий.

Эта статья написана на основе лекций эксперта международного класса, кандидата биологических наук Инны Владимировны Шустровой, проводимых КЛК "Фрея" при подготовке инструкторов - фелинологов

ГЕНЕТИКА ДЛИНЫ И ТЕКСТУРЫ ШЕРСТИ

Длина шерсти определяется прежде всего аллельным состоянием гена L (Long). Рецессивный аллель этого гена удлиняет время роста волоса, за счет чего у гомозигот ll развивается удлиненная шерсть. Однако проявление этого гена отличается большим разнообразием, вполне поддающимся направленной селекции. И персидский, и балинезийский коты имеют одинаковый генотип по локусу L, однако шерсть у первого в 3-4 раза длиннее, чем у второго! Иначе говоря, на длину шерсти оказывают влияние какие-то модификаторные гены, пока неизвестные.
определяют изменение текстуры шерсти. Эта группа мутаций довольно обширна и разнообразна в своих проявлениях. Общим показателем принадлежности к ней является наличие извитых, с нарушенным строением волосков. Самой первой зарегистрированной мутацией этой группы был корниш-рекс (или корнуэльский рекс - по месту обнаружения мутации).
Шерсть кошек включает в себя три типа волос. Наиболее тонкие, короткие и мягкие, извитые волоски носят название подшерстка или подпуши. Ость - волоски с извитым основанием и прямым кончиком, а самые длинные, грубые и прямые волосы составляют покровную шерсть.
У корниш-рекса покровная шерсть и остевые волосы хотя и присутствуют, но сильно истончены, извиты и имеют равную длину с подпушью, так что почти неотличимы от нее. Эти волосы образуют волнообразные завитки закрытого типа, то есть ориентированные окончанием к коже. Вибриссы этих мутантов также извитые. Ген корнуэльской рексовости наследуется по рецессивному типу и имеет обозначение r. На основе мутации корниш-рекс создана отдельная порода под тем же названием.
 Обнаруженная второй рексовая мутация - девонширская рексовость, или девон-рекс, по внешнему проявлению отличается от корниша. У этих кошек отсутствует покровная шерсть, завитки не имеют четкой направленности (так называемый открытый тип), а извитая ость отличается от подшерстка по длине и толщине. Вибриссы также извитые. На основе этой мутации также создана самостоятельная порода кошек. При скрещивании корниш- и девон-рексов потомство первого поколения имеет нормальную шерсть. Из этого следует, во-первых, что девонская рексовость определяется рецессивно, а во-вторых, что эта мутация локализована не в локусе R.
 Аллель девонской рексовости получил название re (а локус, соответственно, Re). Такая ситуация, при которой две мутации, сходные по внешнему проявлению, определяются разными генами, называется псевдоаллелизмом. Генотип потомков, полученных от корниш- и девон-рекса, можно записать как RrRere. Следовательно, генотипы их родителей - rrReRe и RRrere. Шерсть рексовых гибридов нормальна, поскольку у каждого из родителей один из мутантных локусов представлен парой нормальных аллелей. При вязках особей первого поколения между собой в их потомстве можно наблюдать классическое расщепление дигибридного скрещивания: 9 нормально-шерстных : 3 корниш-рекса : 3 девон-рекса : 1 "двойной" рекс, несущий признаки и корнуэльской и девонской мутаций. "Корниш-" и "девон-рексы" в этом примере означают не породу, а тип текстуры шерсти.
Еще один пример псевдоаллелизма представляет Орегон-Рекс, шерсть которого внешне идентична шерсти корниш-рекса, однако также определяется рецессивным геном отдельного локуса - ro. На основании этой обнаруженной в Америке мутации также сформировалась самостоятельная порода.<>В США известен еще и калифорнийский рекс - мутация, не имеющая собственного генетического обозначения.
Обнаруженная в Германии рекс-мутация, давшая начало породе немецкий рекс, имеет внешнее проявление, сходное с корнуэльской рексовостью. В отличие от других рекс-мутаций, она оказалась аллельной к r. Иными словами, эта мутация или та же самая, что у корниш-рекса, или, если и не идентична ей, то находится в том же самом локусе. Генетически правильная запись генотипа немецкого рекса - rgrg.
Датский рекс представляет собой принципиально иную мутацию по отношению к описанным выше. Шерсть этих кошек волнистая только при рождении, а с возрастом заменяется тонкими, редкими, но прямыми волосами. Сохраняются извитыми только вибриссы. Наследование этой мутации доминантное, обозначение аллеля — Rd.
Также доминантное наследование и у мутации селкирк-рекс (генетический символ Se). Шерсть этих мутантов густая, мягкая, без покровных волос, лежит крупными волнами. Порода на основе этой мутации и под тем же названием в настоящее время только формируется.
Вообще обнаружение рексоидов в популяциях как беспородных, так и породистых кошек - явление нередкое. За 6 лет развития фелинологии в России были обнаружены рекс-мутанты среди аборигенного кошачьего населения на Урале (в районе Екатеринбурга), и неоднократно отмечены выщепления кудрявых кошек в персидской породе.
Первая из обнаруженных мутаций, получившая название урал-рекса, характеризуется извитым подшерстком и наличием истонченной вьющейся ости. Покровные волосы практически не выражены. Образующийся завиток ближе к открытому типу. Вибриссы, а также тонкая шерсть на лапках и мордочке изогнута и истончена. На фоне генотипа ll (длинношерстного) эти рексы показывают среднюю длину шерсти.
 Данные о характере наследования мутации урал-рекс (предположительный генетический символ Ru или ru) свидетельствуют о его рецессивном наследовании. Урал-рекс не является аллельной мутацией по отношению к корниш-рексу.
На основе этой мутации предпринимаются попытки создать новую породу рексов, преимущественно путем близкородственных спариваний. Жаль, что информация о закреплении мутации и желательного породного типа редко просачивается в печать, а сами животные не так уж часто появляются на выставках.
В районе города Екатеринбурга независимо от описанной выше была обнаружена другая группа аборигенных рексоидных кошек. Вполне возможно, что эта - вторая рекс-мутация на Урале (в Белоярске), независимая от урал-рекса. Шерсть этих рексоидов короткая, густая, на теле состоит из внешне почти однородных волосков (как у корниш-рекса, но более грубой текстуры), лежащих плотными завитками закрытого типа. Вибриссы извитые. Лапки и мордочка покрыты укороченной и практически прямой плотной шерсткой даже у большинства взрослых животных. Котята рождаются с мягким извитым детским пухом, затем, в месячном возрасте, развивается нормальная детская ость, более мягкая, чем у обычных кошек, но не извитая. В возрасте старше трех месяцев начинается смена прямой ости на извитую. Похоже, что эта особенность новообнаруженных рексоидов зависит или от дозы гена, или от накопления генов-модификаторов.
По-видимому, вероятнее второе, так как заводчики определяют тип наследования этой мутации как жестко рецессивный, однако с увеличением числа поколений при родственных спариваниях наблюдается тенденция к сохранению извитой шерсти у котят. Группа таких рексоидов, пока не получивших официального названия, разводится в системе родственных спариваний. Смешивать в разведении две разные группы уральских рексов кажется нежелательным, однако целесообразно установить хотя бы аллепьность этих мутаций.
Рексоиды среди персидских кошек обнаруживались неоднократно. Причины их появления могут быть самыми различными: и спонтанный (случайный) мутагенез, и мутагенез вследствие окультуривания, и, возможно, имевшее когда-то место введение рексоидных генов в породу (о подобных опытах упоминает Р.Робинсон в книге "Genetics for cat breeders").
Несмотря на некоторое различие в текстуре шерсти и разное происхождение мутаций, все рексоиды-персы сохраняют, как правило, длинную извитую шерсть со значительным количеством ости. Вибриссы их, конечно, извитые. Стоит ли на основе каждой появившейся мутации этого типа создавать новую породу? Нет, конечно. За редким исключением, персы-рексы выглядят крайне неопрятно, уход за их шерстью затруднен.
Известен пока что один более-менее удачный опыт создания такой породы - чешская локоновая кошка.
Подобные кошки нередко регистрировались в Москве и других городах России, например, Волгограде. Один из таких московских рексоидов отличался, помимо длинной вьющейся шерсти присутствием жестких изогнутых или даже изломанных волосков на лапах, выдававшихся над общим уровнем шерстного покрова. Наследование этой мутации было, по-видимому, рецессивным. Племенная работа с ней (с применением возвратных скрещиваний) была вскоре прекращена прежде всего из-за низкой жизнеспособности рексоидных котят.
Волгоградская мутация в настоящее время пока только изучается.
Проволочная шерсть
- мутация с доминантным типом наследования (генетический символ Wh – Wire hair), лежащая в основе американской жесткошерстной породы кошек. Шерсть у носителей этого аллеля представлена всеми тремя типами волос, только покровный волос и ость более тонкие, чем у обычных кошек, и круто изогнуты почти изломаны. Волоски подшерстка, напротив, утолщены и так же изогнуты. На ощупь шерсть таких кошек оказывается грубой и упругой.
Изреженная шерсть
должна скорее рассматриваться как недостаток, чем как интересная с точки зрения заводчика аномалия Шерсть животных, несущих эту мутацию в гомозиготной форме тонкая, укороченная, нередко деформирована и сильно изрежена с участками облысения. Этот ген обозначается символом sf (Sprace fur) а его наследование носит рецессивный характер.
Ватная шерсть
или самсоновость определяется рецессивным аллелем sa (Satin). Шерсть гомозигот по этому аллелю тонкая и густая строение волос нарушено, в результате чего они теряют жесткость Их покровную шерсть из-за нарушения структуры волос трудно отличить от остевой.
Отсутствие шерсти (атрихоз)
это явление также представлено целой группой неаллельных мутаций. Пока изучено наследование только трех вариантов бесшерстности кошек.
Французская бесшерстность
- первая из описанных мутаций, с рецессивным наследованием, генетический символ h. Котята рождаются покрытыми детской пуховой шерсткой, которая впоследствии исчезает. Иногда у взрослых животных сохраняются настоящие волосы, особенно на ногах, хвосте и мордочке. Вибриссы у этих кошек прямые.
Канадская бесшерстность
Несмотря на внешнее сходство с французской, эта мутация относится к другому локусу – hr - и также определяется рецессивным геном. На ее основе создана порода канадский сфинкс.
Мутация hd
как ясно из ее генетического символа, рецессивно и не аллельна описанным выше. У гомозигот по этой мутации кожа при рождении мягкая и эластичная, но с возрастом становится толстой и собирается в складки.
Вибриссы изогнуты. Жизнеспособность у гомозигот по этой мутации явно понижена, большинство из них погибает в раннем возрасте.
В России была обнаружена мутация бесшерстности с доминантным наследованием на основе которой сейчас идет активный процесс создания двух пород - русской бесшерстной, на основе аборигенного типа кошек, а также другой породы, не имеющей пока установившегося названия, на основе ориентального типа. Проявление этой мутации, еще не зарегистрированной под официальным генетическим символом, в общих чертах сходно с канадским сфинксом
Среди котят с геном бесшерстности отечественного происхождения заводчики отмечают несколько типов (речь идет пока только о гетерозиготах!): голорожденных, "велюровых" - с зачаточными волосками на всем теле, рексоидных - покрытых достаточно густой мягкой волнистой шерстью, и "щетинистых" - покрытых жесткой, извитой, почти изломанной шерстью. На темени у котят двух последних типов часто просвечивает лысинка - "тонзура". Все типы котят имеют извитые вибриссы.
Котята сбрасывают шерсть по мере развития, причем скорость, с какой этот процесс будет происходить, можно определить по текстуре шерсти в возрасте 1-2 месяцев: если шерсть остается тонкой и шелковистой - котенок "разденется" месяцам к 4-5, а в случае более жесткой, почти изломанной шерсти — этот процесс может затянуться до года и долее. Несмотря на доминантность мутации, на ее проявлении сказывается доза гена: вероятно, именно гомозиготные особи оказываются гопорожденными, полностью лишенными шерсти и вибрисс, с очень растяжимой кожей, образующей складки. Пока не было отмечено нарушения жизнеспособности у носителей этой мутации, однако отмечаются поздние сроки полового созревания у котов и иногда — уменьшение размеров животных. Так же, как и у канадских сфинксов, у отечественных бесшерстных кошек нередко обнаруживается расширенная и уплощенная переносица, что, вероятнее всего, является одним из результатов действия мутантного гена. Нередко встречается у этих кошек укорочение нижней челюсти, слабый подбородок, переразвитие клыков и когтей.
Астения кожи
определяется доминантным аллелем Cat. У носителей этой мутации отмечается недостаток коллагеновых волокон в коже, вследствие чего она приобретает сильную растяжимость и становится восприимчива к различным повреждениям.
ГЕНЕТИКА ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Аномалии строения ушной раковины
Мутация "загнутое ухо" (фолд)неоднократно обнаруживалась в кошачьих популяциях. Уши таких котят до 3-4 недель развиваются нормально, а затем кончики их начинают загибаться вперед. У взрослых животных ушная раковина несколько уменьшена по отношению к норме. Наследование строения уха носит доминантный характер, мутантный аллель обозначается символом Fd (Folded ear). В гомозиготной форме — FdFd - данный аллель влияет не только на развитие ушной раковины, но и на строение костей, становящихся толстыми и укороченными. Нередко наблюдается сращение позвонков, потеря подвижности. На основе этой мутации создана порода скоттиш фолд (шотландская вислоухая), которая разводится только в гетерозиготной по мутантному аллелю форме Fdfd,  во  избежание получения животных с аномальным скелетом. В европейских фелинологических объединениях фолдов скрещивают с кошками британской породы, в американской CFA эта порода представлена двумя формами - шотландский фолд и шотландский страйт, из которых и составляют племенные пары. Шотландский страйт соответствует тому же стандарту, что и фолд, но с нормальными ушными раковинами.
Мутация "закрученное ухо"
(генетический символ Cu - Curl) носит доминантный характер и, в отличие от Fd, безвредна в гомозиготной форме. Ушная раковина носителей этой мутации до 3-4 месяцев имеет нормальную форму, а затем кончики ушей начинают загибаться назад. На основе этой мутации создана порода кошек под тем названием "американский керл". Степень закрученности уха может сильно варьировать, однако, согласно требованиям стандарта породы, кончик уха не должен соприкасаться ни с задней поверхностью ушной раковины, ни с затылком животного. Фенотипичный (внешний) аналог мутации Cu зарегистрирован в городе Владивостоке. Особенности его наследования в настоящее время устанавливаются.
Помимо перечисленных выше наследственных аномалий формы ушей, в Москве дважды регистрировалась мутация, которую правильнее всего было бы назвать "спиральное ухо". Ушная раковина этих кошек, сохраняя направление кончика вперед и вверх, спирально завита, наподобие раковины улитки, причем так круто, что уши напоминают рожки. К сожалению, о наследовании этой мутации ничего не известно.

Неоднократно описанное в фелинологической литературе удвоение ушной раковины определяется рецессивным аллелем dp (Duplicated  pinnae). У гомозигот по этому аллелю отмечаются добавочные ушные раковины или разрастания хряща. Такие кошки отличаются уменьшенным черепом и укороченными челюстями.
Аномалии развития позвонков
Мэнская бесхвостость - одна из первых описанных кошачьих мутаций. Название свое получила по месту обнаружения - острову Мэн, так же, как и впоследствии сформировавшаяся порода. Мэнские кошки отличаются полным отсутствием или значительным укорочением хвоста, происходящим под действием аллеля М (Manx). Степень проявления данной мутации весьма разнообразна. Условно выделяют четыре варианта: рампи - кошки, у которых полностью отсутствуют хвостовые позвонки, рампи-ризер - сохраняющие несколько неподвижных позвонков хвоста, стампи - сохраняют часть позвонков, хвостовой стебель у этих кошек подвижен, но изломан, и последняя вариация - лонги, имеющие укороченный хвост нормального строения. Действие мэнкс-мутации проявляется не только на хвостовом стебле, но и на крестцовом отделе позвоночника.
Позвонки и их отростки укорочены, нередко сращены. Из-за такого укорочения крестца создается впечатление высокозадости мэнских кошек, углы сочленений их задних конечностей изменены по отношению к норме. Все вышесказанное касается только гетерозигот по мутации М. Гомозиготы ММ погибают еще на эмбриональной стадии вследствие грубых нарушений развития нервной трубки.
В отличие от мэнкс-мутации аллель bt, характерный для японского бобтэйла, не вызывает таких серьезных нарушений.
Эта мутация довольно распространена в районах Дальнего Востока и Юго-Восточной Азии. У гомозигот по аллелю bt хвост укорочен, а его позвонки уменьшены, нередко деформированы. Иногда они образуют узлы или мягкие изломы, закручиваясь в спираль.
Крестцовый отдел позвоночника, по-видимому, остается нормальным. Согласно работам американских заводчиков японских бобтэйлов, этот признак наследуется по рецессивному типу.
Вообще кошки с укороченными хвостами или вовсе бесхвостые -"мэнксоиды" и бобтэйлы - встречаются в естественных популяциях даже чаще рексоидов и распространены в самых различных точках земного шара. Без целенаправленных исследований трудно сказать, какие из этих мутаций являются интродуцированными мэнкс- или bt-мутациями, а какие возникли спонтанно и совершенно независимо от них.

 

разные формы укорочения хвоста у генетически изученных объектов (мышей, например) насчитываются десятками. В пользу высокой вероятности появления множественных мутаций такого рода у кошек говорит и большое количество короткохвостых видов диких фелид (рыси, камышовый кот, сервал и др.). В России отмечено несколько регионов, где наблюдаются высокие частоты мутаций, сходных по проявлению с японским бобтэйлом или мэнксом: Карелия, район Ижевска, Курильские острова.
Среди кошек, привезенных с Дальнего Востока, особенно с Курильских островов, встречаются особи с различным фенотипом. Часть из них отсутствием перестроенности корпуса и короткими, частично подвижными хвостами более напоминает японского бобтэйла, а часть характеризуется изогнутым спинным отделом позвоночника, изменением углов сочленений задних конечностей, деформацией (но не сращением) позвонков и иногда - полным отсутствием хвоста.
Иначе говоря, вторая разновидность фенотипически представляет собой скорее мэнксоида. К тому же наследование этой курильской мутации укорочения хвоста происходит по доминантному типу. Природа российских бобтэйл-мутаций нуждается в дальнейшем изучении и проверке аллельности к известным мутациям.
Нарушение формы хвостовых позвонков несомненно имеет генетическую природу. Аномальные позвонки приобретают клиновидную форму и нередко срастаются между собой, из-за чего образуются различной формы искривления хвоста, изломы и узлы. Действие генов может проявляться не только на хвостовых позвонках, но и на всем протяжении позвоночного столба, что чревато ущемлениями нервов и частичным параличом. Степени проявления аномалий строения хвостовых позвонков отличаются большим разнообразием:
деформация одного или нескольких позвонков, вызывающая появление подвижного искривления хвоста;
деформация одного или нескольких позвонков, сопровождающаяся их сращением и образованием неподвижных крючков или узлов (в зависимости от количества позвонков и углов их соединения).
Особенно распространен этот ген у сиамских кошек и в произошедших от них породах. Ген имеет рецессивную природу и обладает варьирующей экспрессивностью. У многих гомозигот по этому аллелю проявление признака выражено в минимальной степени, незаметно на взгляд и почти неопределимо на ощупь, благодаря чему ген сохраняется в племенных популяциях. Отбор оказывается более действенным в отношении модификаторных генов, препятствующих внешнему проявлению действия аллеля клиновидности позвонков, чем для него самого. Условный символ аллеля, определяющего клиновидность позвонков — k (Kink).
Аномалии строения конечностей
 Полидактилия, или избыточное количество пальцев, хотя и определяется доминантным аллелем Pd, значительно варьирует по степени проявления, обнаруживаясь на всех или только на одной лапе. К тому же этот признак характеризуется низкой пенетрантностью, фенотипически проявляясь не более чем у половины кошек, имеющих в своем генотипе аллель Pd.
Благодаря таким особенностям полидактилия сохраняется в племенных популяциях кошек долгие годы, хотя и является дисквалифицирующим пороком. Эта мутация неоднократно отмечалась у кошек персидской породы.
Экстросиндактилия - нарушение развития передних лап: пальцы срастаются между собой, иногда и с когтями, сама лапа расщеплена посередине. Тем не менее, животные с такой аномалией сохраняют активность и подвижность. Также, как и полидактилия, эта мутация определяется доминантным аллелем с неполной пенетрантностью, получившим наименование Sh (Split-hand).
Микромелия ("кенгуровая лапа") — укорочение костей передних лап, причем, как и в предыдущем случае, сохраняется активность животных. Точный характер наследования не установлен, но предполагается рецессивность этой мутации.
Ахондропластическая карликовость, укорочение костей конечностей, вероятно, лежит в основе породы манчкин (кошка-такса). Мутации носят доминантный характер.
Другие скелетные аномалии
Синдром уплощения грудной клетки
наследуется как рецессивный признак и определяется аллелем fck (Flat chested kitten) Грудная клетка новорожденных котят имеет уплощенную форму, в результате чего наблюдается затрудненность дыхание, боли, неправильное положение внутренних органов. Как правило, эти котята погибают в раннем возрасте. Впрочем, аллель fck отличается варьирующей экспрессивностью, и у части гомозиготных по нему котят грудная клетка уплощена незначительно. Синдром fck был отмечен у персидских, сибирских и европейских кошек г. Москвы.
Волчья пасть
может проявляться в различной степени - иногда затронуто только мягкое небо, но чаще повреждение охватывает и твердое небо, формируется заячья губа. Обычное проявление этого наследственного дефекта у котят - невозможность нормально сосать. Предполагается рецессивное наследование данной аномалии. Отмечается чаще у кошек персидской породы. Волчья пасть не обязательно является результатом действия одного мутантного гена. Сходный эффект может определяться несочетаемостью геномов родителей (эффект гибридного дисгенеза).
отек головного мозга, определяется рецессивным геном hy. Котята рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Гидроцефалия встречалась среди кошек персидской породы.
наследуется как рецессивный признак, определяемый аллелем mc. Как и в предыдущем случае, отмечается перинатальная (до или вскоре после рождения) гибель гомозиготных по данному гену котят. Эта мутация внешне выражается трещиной в верхней части черепа, через которую мозговые ткани выступают над черепной коробкой. Язык и верхняя челюсть у таких животных укорочены, небо расщеплено. Глазные яблоки отсутствуют.
Гидроцефалия и менингоэнцефалоцеле, обнаруживаемые в помете, не обязательно являются генетическими мутациями. Они могут оказаться так называемыми фенокопиями - внешними подобиями мутаций, вызванными воздействием токсинов на эмбрион. Только при повторном обнаружении таких потомков у одной родительской пары можно с уверенностью говорить о носительстве аномалии.
- один из самых распространенных дефектов в таких породах кошек, как персидская и экзотическая, встречаются они и среди сиамо-ориентальной группы кошек. Нормальными прикусами для кошек можно считать прямой и ножницеобразный, а отклонения от них определяются как недокус, перекус и крестообразный прикус. При последнем обычно наблюдается смещение челюсти; нередко таким же дефектом сопровождается и перекус.
каждый из этих дефектов имеет собственным геном или общий - известны семейные группы кошек, в которых можно наблюдать устойчивое наследование какой-либо из аномалий прикуса. Чаще нестабильность типа смыкания зубов и положения челюстей: в поколениях чередуются перекусы и перекосы челюсти, или недокус и перекус. Чаще отмечается смещение нижней челюсти, можно наблюдать тот же эффект в отношении верхней. Иногда асимметрия  захватывает большую часть лицевого скелета. приходится сталкиваться не с отдельными нарушениями прикуса, определяемыми собственными генами, а с ненаследственными нарушениями нормального развития лицевого скелета. Чаще всего дефекты строения челюстного аппарата наблюдаются в породах с крайне отличным от природного типом. В персидской породе эти дефекты стали особенно заметны после перехода к так называемым "экстремалам". Нарушения развития лицевого скелета и зубной системы являются обычным результатом несочетаемых генных комплексов родителей, а не наследственными признаками. Проводить отбор против таких дефектов путем выбраковки производителей (якобы являющихся "носителями"  аномалии) -занятие с весьма сомнительной целесообразностью. Для того, чтобы избежать подобных проявлений, необходимо прежде всего откорректировать систему разведения и не использовать отдаленных неродственных спариваний, особенно таких кошек, у которых в рамках одной породы заметны различия в строении черепного и лицевого скелета.
Ганглиозидозы - заболевания, связанные с дегенерацией нервных узлов. Первым симптомом заболевания является тремор (дрожание) головы, иногда и конечностей, впоследствии развиваются спастические судороги. Аномалии этого типа наследуются и как доминантные (аллель ga-1), и как рецессивные признаки (ga-2). Наследственные заболевания такого типа были отмечены у кошек европейской породы в г. Москве.
Мукополисахаридозы определяются изменением активности жизненно важных ферментов. Животные, страдающие этим заболеванием, имеют уплощенную морду, широкий и короткий нос, маленькие ушные раковины, мутную роговицу глаз. Движения плохо скоординированные, иногда причиняют кошке боль. Позвоночник деформирован, со сросшимися позвонками. Клинические проявления этих заболеваний наследуются как рецессивные признаки, определяемые аллелями локуса Mps. Биохимические различия, определяемые этими же аллелями, имеют промежуточное наследование.
Тремор, определяемый рецессивным аллелем tr, в отличие с описанных выше нервно-мышечных расстройств, не ведет к гибели животных. Это заболевание обнаруживается в возрасте 2-4 недель как подергивание головы и туловища. Походка нормальна; иногда плохо координирована. Больные котята заметно отстают в рост от нормальных.
Эпизодическая слабость проявляется в молодом возрасте, причем проявления заболевания отмечаются после воздействия стрессирующих факторов. При ходьбе у больных животных голова опущена и покачивается вверх-вниз, передние лапы не сгибаются. Такие кошки не способны прыгать и передвигаться на значительные расстояния. Наследуется эпизодическая слабость как рецессивный признак определяется аллелем ew (Episodic weakness).
Маннозидоз наследуется по рецессивному типу (аллель ma) характеризуется клиническими проявлениями, сходными с гадалиозидозом, однако проявляется в более раннем возрасте.
Спастический паралич проявляется в возрасте 1-1,5 месяцев.  Движения больных животных нарушены, шея изогнута вниз, из-за чего кошки испытывают затруднения при еде и питье. Болезнь прогрессирует с возрастом, хотя животные остаются активными. Это заболевание, определяемое рецессивным аллелем spt, отмечалась в породе девон-рекс.
Сфингомиелоноз обнаруживается в возрасте 4-5 месяцев первоначально по легкому тремору, который с развитием болезни переходит в нарушение координации движений, судороги, и нередко заканчивается летальным исходом. Биохимически определяется нарушение активности ряда ферментов и увеличение холестерина. Заболевание наследуется как рецессивный признак (аллель spl).
Болезнь сфероидальных лизосом клинически проявляется сходным образом, однако на анатомическом уровне можно обнаружить нарушения в развитии мозговых оболочек. Характер наследования рецессивный, как у большинства нервно-мышечных расстройств. Генетическое обозначение аллеля - sl.
Заболевания крови
Гемофилии, нарушения свертываемости крови и увеличение времени кровотечений, у кошек наследуются по рецессивному или полудоминантному типу и, как и у человека, сцеплены с полом. Аллели hma и Hmb, определяющие два варианта гемофилии, расположены в локусах, локализованных на Х-хромосоме.
Недостаточность фактора свертывания крови, сходная по проявлению с гемофилией, определяется локализованным в одной из аутосом геном hag и наследуется как рецессивный признак.
Гиперхлормикронемия клинически обнаруживается к 8-9 месяцам. Больные животные испытывают затруднения при еде, поднятии век, вытягивании пальцев. В крови таких кошек наблюдается повышенное содержание липидов. Образуются многочисленные гематомы на теле, понижается кожная чувствительность. Болезнь наследуется по рецессивному типу (аллель hce).
Синдром Чедиак-Хигаши можно легко определить по изменению цвета радужной оболочки глаз на красновато-розовый и ослаблению пигментации шерсти. У кошек, гомозиготных по рецессивному аллелю ch, определяющему данный синдром, увеличена продолжительность кровотечения, нередко образуются гематомы.
Другие известные у кошек наследственные отклонения в биохимии крови не имеют столь заметных внешних последствий.
Аномалии строения глаз и зрительных путей
Сходящееся косоглазие нередко встречается у кошек сиамской, тайской, ориентальной и бирманской пород. Обычно появление этого дефекта рассматривается как побочный результат действия аллеля гималайского альбинизма cs. У гомозигот, а нередко и у гетерозигот по данному аллелю, наблюдается нарушение проекции зрительных нервов, поскольку часть зрительных путей от глаза идет к противоположной по отношению к норме стороне мозга. Косоглазие можно рассматривать как специфическую компенсацию этой особенности. Вместе с тем факты наличия постоянного косоглазия у некоторых ориентальных кошек, несущих аллель акромеланизма, и отсутствие этого признака у большей части сиамского и тайского поголовья показывает, что выраженность косоглазия не зависит от дозы гена. По-видимому, в формировании этого дефекта участвуют не только аллели локуса альбинизма, но и какие-то другие, пока не определенные гены.
Мумификация роговицы может наблюдаться у животных в возрасте от 10 месяцев до 8 лет. Судя по частоте проявления этого заболевания в родственных скрещиваниях, оно имеет наследственную природу, точный характер которой пока не установлен.
Катаракта проявляется к 3х месячному возрасту. Предполагается рецессивный характер наследования этой болезни.
Атрофия сетчатки первоначально проявляется в сильном расширении зрачков (наблюдается к возрасту 3-4 месяцев) и судорожных подергиваниях глазного яблока, после чего начинает ухудшаться зрение. Вероятно, атрофия сетчатки у кошек может быть вызвана разными генами. Во всяком случае, описано не менее четырех различных вариантов развития этого заболевания с разным характером наследования, причем два из них распространены только среди кошек абиссинской породы.
********************************************
ЛИКВИДАЦИЯ АНОМАЛИЙ
Заводчикам, и фелинологам куда чаще приходится сталкиваться с проблемой ликвидации аномалий в питомнике или племенной группе кошек, чем с закреплением мутаций.
Для того, чтобы избежать накопления и проявления вредных аллелей в племенном поголовье, необходимо, прежде всего, определить характер наследования обнаруженной аномалии. Разумеется, это касается прежде всего мутаций, описанных в фелинологической литературе. Иногда характер наследования можно установить, исходя из результатов проводившихся в питомнике спариваний. Конечно, постановку специальных скрещиваний с тем, чтобы точно установить наследственную природу новообнаруженных мутаций, могут позволить себе далеко не все заводчики.
Методы закрепления мутантных аллелей будут рассмотрены ниже в разделе, посвященном породообразованию.
В случае доминантного наследования аномалии, к тому же проявляющей полную пенетрантность, избавиться от нее никакого труда не составляет — достаточно выбраковать из племенного разведения тех животных, которые ее проявляют.
При простом рецессивном наследовании ситуация представляется более сложной, и пути ее разрешения зависят от возможностей заводчика. Понятно, что если такая рецессивно наследуемая аномалия обнаружена в потомстве одной пары производителей, то оба они являются носителями нежелательного гена. Но кто из их потомков, братьев, сестер также содержит в своем геноме вредный аллель? Для выяснения этого используют анализирующие скрещивания. Если аномалия относительно легкая, то проверяемых производителей скрещивают с гомозиготами по данному аллелю, то есть, проще говоря, с теми кошками, которые эту аномалию проявляют. В случае, если заболевание носит тяжелый характер, следует скрещивать проверяемое животное с заведомым гетерозиготным носителем вредного гена. Появление в помете больных котят будет Свидетельствовать о наличии нежелательного гена у проверяемой особи. Для того, чтобы можно было удостовериться в отсутствии вредной мутации у производителя, количество котят в анализирующем скрещивании должно быть не менее 8 (при скрещивании с гомозиготным по данному гену партнером) или 15 (при скрещивании с гетерозиготным носителем).

 

 

 

 Это, так сказать, идеальные рекомендации. На практике мало кто из заводчиков рискнет ставить подобные скрещивания - никому не хочется  получать заведомо бракованных котят.  В  лучшем  случае ограничиваются проверкой особо ценных котов-производителей, перспективных улучшателей породы или родоначальников линий. В этом случае нередко применяют возвратное скрещивание - отца с дочерьми, что позволяет выявить любую рецессивно наследуемую аномалию, если таковая имеется в генотипе.
По большей же части заводчики склонны ограничиваться выбраковкой больных животных и их родителей. На уровне племенного центра учет рецессивного носительства нежелательных мутаций у племенного поголовья нередко приводит к простому избеганию постановки потенциально опасных скрещиваний - политика далеко не лучшая, но вынужденная.
Иногда может сложиться такая ситуация, что носителями рецессивно наследуемых аномалий являются уникальные животные, восполнить потенциал которых в породе в случае их выбраковки невозможно. Как правило, такая ситуация возникает на ранних стадиях формирования новой породы или цветовой вариации. В подобном случае можно, так сказать, пойти ва-банк - ужесточить степень инбридингов в племенной группе.
Такая политика приведет к интенсивному "огомозигочиванию" - количество гетерозигот в племенной группе будет снижаться, а гомозигот - увеличиваться. Благодаря выбраковке гомозигот по рецессивно наследуемой аномалии, то есть больных животных, и снижению числа гетерозигот по вредному гену за счет инбредного разведения, содержание этого гена в генофонде племенной группы уменьшится.
При полигенном наследовании какой-либо аномалии (а к этому случаю можно отнести и гены с неполной пенетрантностью) проблема заключается в том, чтобы выявить и исключить из разведения тех производителей, чье потомство проявляет высокие степени данной аномалии или наследственной болезни. Обнаружить таких особей несложно, достаточно только вести постоянный учет особенностей потомства. Единственная сложность — вопрос о возможности племенного использования тех потомков выбракованного производителя, которые не проявляют признаков наследственного заболевания или аномалии. В этом случае порой приходится выбирать между высоким качеством животных и вероятностью передачи "в племенную популяцию нежелательных генов. Решение этого вопроса зависит от количества животных в племенной группе и их породного уровня: чем выше эти показатели, тем менее желательно оставлять потенциальных носителей аномалии в разведении.
Возможность племенного использования вероятных носителей генетической аномалии зависит и от типа полигенного наследования. При аддитивной (накопительной) полигении серьезность наследственного нарушения зависит от количества мутантных аллелей в составе полигенной группе. В этом случае отбор наиболее пораженных животных приносит постепенное улучшение, и наблюдается прямая связь между интенсивностью отбора и скоростью улучшения. Но если аномалия носит пороговый характер (в случае некумулятивной полигении), то она не имеет внешнего выражения промежуточных генетических стадий. В этом случае попытки быстрого избавления от аномалии за счет выбраковки особей, не проверенных на носительство аномалии (братьев, сестер, родителей больного животного), обычно не приносят заметного успеха.
Для выяснения того, насколько скорость избавления от такой аномалии зависит от жесткости отбора, были проведены даже специальные эксперименты. На двух фермах по выращиванию свиней, где показатели выщепления крипторхизма были примерно одинаковы, одновременно начали проводить отбор разной степени жесткости. В одном случае из разведения исключали только самих крипторхов, в другом - его родителей и однопометников. Через несколько поколений показатели крипторхизма снизились на обеих фермах, но практически никакой разницы в частоте этого дефекта не было.
Для того чтобы удаление наследственной аномалии из племенной группы увенчалось успехом, необходимо проверять животных на носительство - так же, как и в случае рецессивного наследования нежелательной мутации. К тому же целенаправленная селекция против аномалии должна производиться в условиях планомерного родственного разведения, в противном случае в племенное поголовье постоянно вливается неконтролируемый поток генов.